他每天生活在泡泡里，度过了一生

想象一下，每天生活在泡泡里并度过一生是什么感觉？

先从一个小男孩的故事说起吧。

1971年，DavidPhillipVetter出生于一个美国家庭，他是这个家庭的第三个孩子。

David的大哥，在7个月大时，死于重症联合免疫缺陷病（SCID）；David的姐姐Katherine则没有明显的问题。

重症联合免疫缺陷病（SCID）是最严重的免疫缺陷类型，可导致先天性的免疫缺陷。患儿出生后，即对周围的环境没有任何免疫能力。

换而言之，对普通人无害的细菌，对SCID患儿而言却可能是致命的。

在当时那个年代，对SCID患儿的唯一治疗方法就是：生后即在无菌的环境中进行隔离，直到可以进行成功的骨髓移植。

在David出生20秒后，他就被医护人员放置于塑料隔离气泡中。从此之后，他就在这个气泡里度过了一生。

任何给David使用的东西，包括水、食物、衣服，甚至是空气，都经过了严格的消毒，以免他接触到细菌等病原微生物。

随着慢慢长大，David开始意识到这个世界，并逐渐明白了自己的独特。

1977年，美国宇航局的研究人员利用制作太空服的经验给David制造了一种特殊的衣服。这使得David可以短暂离开他的泡泡在外面行走。但是据统计，这套独特的衣服，他只穿过7次。

1982年，11岁时，David要求出门看星星。于是在他生日的那天，他的家人带他出门，看了20分钟的天空。

通常情况下，骨髓移植配型需要全相合才会达到更高的移植成功率。但是David和他姐姐Katherine的配型没有那么完美。

即便如此，1983年，David得知非全相合同样可以进行骨髓移植，便决定一试。接受骨髓移植几个月后，David患上了传染性单核细胞增多症，并最终于1984年，死于伯基特淋巴瘤。

在他离世的那天，他对母亲说的最后一句话是：“我爱你们。”

然后他冲他的医生使了个眼色就睡着了。

在接受了最后的告别仪式后，他的母亲摘下面罩，第一次吻了他。

后续尸检发现，他姐姐Katherine的骨髓中存在EB病毒的潜伏感染，而在当时那个年代，EB病毒在移植前是难以检测到的。

David的生命虽然并不漫长，但他的故事留给我们的不仅有感动，还促进了对SCID科学研究的进步。

40年后的今天，研究已经发现，数十个基因突变与SCID发生相关。其中最为常见的是白介素2受体γ链基因(IL2RG)。

IL2RG基因位于X染色体上，遗传方式呈X连锁隐形遗传，其变异导致的X-SCID约占所有SCID的50%。这种较为独特的遗传方式，也可以解释为何男孩更易发生SCID。

X连锁隐形遗传，母亲是携带者，女儿有一半的几率成为携带者，儿子有一半的几率发病

IL2RG编码的亚基是多种重要免疫因子的共同受体亚基，包括IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21。因此该基因突变可导致T细胞缺陷，从而使患儿出现免疫缺陷的表现。

在我们生活的世界中，充满着细菌、病毒、真菌。正常情况下，人体的免疫系统一般可以抵抗这些病原生物的侵袭。但是人体一旦缺乏T细胞，这些普通的微生物就会有致命的威胁。

一般来说，SCID患儿在生后2-5个月即可发病。呼吸道感染、持续的腹泻、生长发育停滞、鹅口疮等都可发生。

造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗方法。但是移植即需要患儿病情稳定（能经受移植），还需要合适的供髓者（提供骨髓）。即便顺利移植，后续还可能发生移植物抗宿主反应。

国外统计发现，SCID患儿的移植成功率可高达80%以上。而国内移植成功率却远远低于该水平。这与国内SCID患儿发现较晚相关。

既往国外流行病学统计数据表明SCID发病率介于1/50000至1/100000。2014年，JAMA杂志发表的一篇美国SCID新生儿筛查的文章指出，3030083名新生儿接受了SCID的筛查，共检出52例SCID患儿，总体发病率为1/58000。

倘若以这个发病率计算，假设每年国内新出生人口1000万，则每年新出生SCID患儿约有172人。

在中国，新生儿在健康状况稳定的情况下，生后即必须强制接种卡介苗。对SCID患儿而言，在没有免疫力的情况下接种卡介苗，极易发生局部甚至全身播散性卡介苗感染，十分难治，加重了SCID患儿的病情。也对后续骨髓移植带来了更大的困难。

早发现，早诊断，早治疗，及时进行产前咨询诊断，都是避免“气泡男孩”悲剧的有效手段。